Uno en Un Millón | Figure 1

Uno en Un Millón

Cada 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, y en este marco, le preguntamos a la comunidad de Figure 1 sobre su experiencia en el tratamiento de enfermedades raras. Estamos compartiendo sus historias en una serie de casos de texto y aprovechamos esta oportunidad para invitarlos a compartir sus experiencias.

“Nuestro centro de cuidados paliativos pediátricos cuenta con docenas de historias de niños que hemos cuidado con enfermedades raras / huérfanos. Aprendemos mucho de los padres / cuidadores de estos niños especiales. Estos padres comparten las rutinas que han armado para que sus hijos puedan vivir cómodamente. El dolor y el manejo de los síntomas pueden ser complicados por las respuestas únicas que algunos de estos niños tienen a las terapias tradicionales. Estoy muy agradecido por la riqueza de conocimiento, amor y esperanza que comparten con el equipo. Estos pacientes son uno en un millón para sus familias.” - Enfermera pediátrica, Estados Unidos

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El 19 de diciembre de 2016, Novo Nordisk anunció que la FDA aprobó una indicación ampliada de Tresiba® (insulina degludec inyección 100 U/mL, 200 U/mL), una vez al día, de acción prolongada de la insulina basal, para ser utilizado en niños y adolescentes con diabetes. El ensayo, aprobado por primera vez por la FDA en septiembre de 2015, está ahora indicado para mejorar el control glucémico en pacientes con diabetes tipo 1 y tipo 2 desde la edad de uno hasta la adultez, convirtiéndolo en la única insulina basal aprobada para ambos tipos 1 y 2 Diabetes en pacientes de tan solo 1 año de edad.

El estudio dirigido por Hui-Chen Lu, Departamento de Ciencias Psicológicas y del Cerebro en la Universidad de Indiana (USA), y sus colegas mostraron que los compuestos pueden aumentar la producción de una enzima conocida como NMNAT2, que puede bloquear los procesos asociados con la demencia. Para este estudio, el investigador y su equipo trataron de identificar compuestos que pueden aumentar la producción de NMNAT2, lo que aumenta sus efectos protectores.

Endometriosis paciente de 17 anos con dismenorrea creciente. El útero, o matriz, es el lugar donde se desarrolla el bebé cuando una mujer está embarazada. La endometriosis es una enfermedad en la que el tejido que normalmente crece dentro del útero crece fuera del útero. Puede aparecer en los ovarios, las trompas de Falopio, los intestinos o la vejiga. En raras ocasiones, crece en otras partes del cuerpo.
Los síntomas incluyen:

Leas comparto este caso por lo curioso ya tiene algún tiempo que lo vi. Paciente masculino de 5 años de edad, los padres refieren que hace 3 meses tiene obstrucción nasal, que ha sido tratada con spray nasal. Refieren que comenzó a roncar por lo que de nuevo consultaron al médico quien prescribió antialérgico, hace una semana refieren que el niño presenta mal olor al exhalar el aire por la nariz al evaluar las placas. Se encuentra cuerpo extraño en fosa nasal, el cuerpo extraño era antena de un celular viejo que los padres le dieron al niño ya que ellos ya lo utilizaban.

A 52-year-old man presented with a 20-minute history of chest pain radiating to the left shoulder and neck, associated with dyspnea and diaphoresis.

A 28-year-old woman presented with a 3-day history of intense pruritus over the lower back. She reported no recent travel or exposure to new environments.

A 4-month-old male infant presented with skin lesions localized to the chin for the past 3 days.

Patient in late teens presenting after a collapse, no chest pain, no previous cardiac history.